Fanconi anemia (FA) ni ugonjwa wa kurithi unaotokana na uboho ulioharibika, tishu ya squishy ndani ya mifupa yako ambayo hutoa seli za damu. Uharibifu huu huingilia utengenezaji wa seli za damu, na inaweza kusababisha shida kubwa za kiafya kama leukemia, aina ya saratani ya damu. Ingawa upungufu wa damu wa Fanconi ni shida inayohusiana na damu, inaweza pia kuathiri viungo vya mwili, tishu, na mifumo na kuongeza hatari ya mtu kupata saratani. Ugonjwa kawaida hugunduliwa kabla ya umri wa miaka 12, ingawa unaweza kugunduliwa wakati wa utoto, na hata kabla ya kuzaliwa.
Hatua
Njia ya 1 ya 3: Kutafuta Ishara Kabla au Wakati wa Kuzaliwa
Hatua ya 1. Jua historia ya maumbile ya familia yako
Anemia ya Fanconi ni ugonjwa wa maumbile, kwa hivyo ikiwa mtu katika familia yako ana historia ya upungufu wa damu, unaweza kuwa na jeni. Upungufu wa damu wa Fanconi hubeba na jeni la kupindukia, ikimaanisha wazazi wote lazima wawe na jeni na kuipitishia mtoto wao kwa mtu kupata hali hiyo. Kwa sababu ni jeni ya kupindukia, wazazi wote wanaweza kuwa wabebaji na hawana ugonjwa.
Hatua ya 2. Pima jeni
Ikiwa haujui ikiwa unabeba jeni la upungufu wa damu wa Fanconi, kuna vipimo kadhaa ambavyo unaweza kuwa umefanya na mtaalam wa maumbile. Ikiwa hakuna mzazi anayebeba jeni, basi watoto wao hawawezi kupata upungufu wa damu wa Fanconi. Hata ikiwa wazazi wote wana jeni, bado kuna nafasi moja tu kati ya nne mtoto atapata upungufu wa damu wa Fanconi.
- Jaribio la kawaida ni jaribio la mabadiliko ya maumbile. Mtaalam wa maumbile atachukua sampuli ya ngozi, na atafute mabadiliko (mabadiliko yasiyo ya kawaida katika jeni zako) ambayo yamefungwa na upungufu wa damu wa Fanconi.
- Jaribio la kuvunjika kwa kromosomu linajumuisha kuchomwa damu kutoka kwa mkono, na kutibu seli na kemikali maalum. Seli hizo huzingatiwa ili kuona ikiwa zinavunjika. Katika Fanconi upungufu wa damu chromosomes itavunja na kupanga upya kwa urahisi zaidi kuliko watu wa kawaida. Jaribio hili ndiyo njia pekee ya uhakika ya kujua ikiwa mtu ana jeni la FA. Ni mtihani wa hali ya juu na unaweza kufanywa tu katika vituo vichache.
Hatua ya 3. Jaribu fetusi kwa jeni
Kuna vipimo viwili vya fetusi inayoendelea: sampuli ya chorionic villus (CVS) na amniocentesis. Vipimo vyote viwili hufanywa katika ofisi ya daktari au hospitali.
- CVS hufanyika wiki 10 hadi 12 baada ya kipindi cha mwisho cha mwanamke mjamzito. Daktari huingiza mrija mwembamba kupitia uke na mlango wa kizazi hadi kwa placenta. Atatoa sampuli ya tishu kutoka kwa kondo la nyuma kwa kutumia kuvuta laini. Maabara kisha hujaribu sampuli kwa kasoro za maumbile.
- Amniocentesis hufanywa wiki 15 hadi 18 baada ya kipindi cha mwisho cha mwanamke mjamzito. Daktari atachukua maji kidogo kutoka kwenye kifuko karibu na kijusi na sindano. Fundi atajaribu kromosomu kutoka kwa sampuli ili kuona ikiwa ana jeni mbaya.
Hatua ya 4. Angalia dalili za upungufu wa damu wa Fanconi
Baada ya mtoto kuzaliwa, utahitaji kuangalia kasoro fulani za mwili zinazoonyesha upungufu wa damu wa Fanconi. Baadhi ya hizi utaweza kujiona, wakati zingine zitahitaji daktari kuangalia.
- FA inaweza kusababisha kukosa, sura isiyo ya kawaida, au vidole gumba vitatu au zaidi. Mifupa ya mkono, nyonga, miguu, mikono, na vidole haviwezi kuunda kikamilifu au kawaida. Watu ambao wana FA wanaweza kuwa na scoliosis, au mgongo uliopinda.
- Macho, kope, na masikio zinaweza kuwa na sura ya kawaida. Watoto ambao wana FA pia wanaweza kuzaliwa viziwi.
- Karibu 75% ya wagonjwa walio na upungufu wa damu wa Fanconi wana kasoro moja ya kuzaliwa.
- Mtoto aliye na FA anaweza kukosa figo au kuwa na figo ambazo hazina umbo la kawaida.
- FA pia inaweza kusababisha kasoro za moyo za kuzaliwa. Ya kawaida ni kasoro ya septal ya ventrikali (VSD), shimo au kasoro katika sehemu ya chini ya ukuta ambayo hutenganisha vyumba vya moyo na kushoto.
Njia 2 ya 3: Kutafuta Ishara Wakati wa Utoto au Baadaye
Hatua ya 1. Angalia viraka vya ngozi yenye rangi
Utataka kupata mabaka mepesi ya ngozi kahawia, iitwayo "café au lait" (Kifaransa kwa "kahawa na maziwa"). Kunaweza pia kuwa na mabaka ya ngozi nyepesi (hypo-pigmentation).
Hatua ya 2. Angalia shida ya kawaida ya kichwa na uso
Hizi ni pamoja na kichwa kidogo au kikubwa, taya ndogo ya chini, uso kama wa ndege, mteremko, paji la uso maarufu nk Wagonjwa wengine wana laini ndogo ya nywele na shingo la wavuti.
Unaweza pia kupata macho, kope na masikio yenye kasoro. Kama matokeo ya kasoro hizi, mgonjwa wa FA anaweza kuwa na shida na usikiaji au kuona
Hatua ya 3. Angalia kasoro za mifupa
Kidole gumba kinaweza kukosa au kilema. Silaha, mikono ya mbele, mapaja, na miguu inaweza kuwa fupi, ikiwa na umbo lisilo la kawaida. Mikono na miguu inaweza kuwa na idadi isiyo ya kawaida ya mifupa, na wagonjwa wengine watakuwa na vidole sita.
Mgongo na uti wa mgongo ni tovuti za kawaida za kasoro za mifupa. Hizi ni pamoja na mgongo uliopindika, unaojulikana kama scoliosis, mbavu zisizo za kawaida na uti wa mgongo, au vertebra ya ziada
Hatua ya 4. Tafuta kasoro za sehemu za siri kwa wanaume na wanawake
Kwa kweli, kwa kuwa wanaume na wanawake wana mifumo tofauti ya sehemu ya siri, itabidi utafute ishara tofauti.
- Kasoro za sehemu za siri za kiume zinaweza kujumuisha maendeleo duni ya viungo vyote vya uzazi, uume mdogo, majaribio yasiyopendekezwa, ufunguzi wa mkojo kwenye uso wa chini wa uume, phimosis (ugumu usiokuwa wa kawaida wa ngozi ya ngozi kuzuia utenguaji juu ya glans), majaribio madogo, na kupungua kwa uzalishaji wa manii inayoongoza utasa.
- Kasoro za uke ni pamoja na kutokuwepo, nyembamba sana, au uke wa kawaida au uterasi na kupungua kwa ovari.
Hatua ya 5. Tafuta shida za ukuaji
Mtoto anaweza kuwa na uzito mdogo wa kuzaliwa kwa sababu ya lishe ya kutosha katika tumbo la mama. Mtoto anaweza asikue kwa kiwango cha kawaida, na kuwa mfupi na mwembamba kuliko watoto wa umri sawa. Aina yoyote ya upungufu wa damu husababisha upungufu wa oksijeni kwa tishu anuwai, ikimaanisha mgonjwa atapata utapiamlo kwa ujumla. Ukuaji duni wa ubongo unaweza kumaanisha IQ ya chini au shida za kujifunza.
Hatua ya 6. Jihadharini na ishara za kawaida za upungufu wa damu
Anemia ya Fanconi ni aina ya upungufu wa damu, kwa hivyo itashiriki dalili nyingi za aina zingine za ugonjwa. Kuteseka kutokana na haya haimaanishi kuwa upungufu wa damu wa Fanconi ndio sababu, lakini ni uwezekano.
- Uchovu ni dalili kuu ya upungufu wa damu. Inatokea kwa sababu usambazaji wa oksijeni, ambayo inahitajika kuchoma virutubisho kwenye seli na kutoa nishati, imepunguzwa.
- Anemia pia inajumuisha kupunguzwa kwa seli nyekundu za damu (RBCs). Ngozi yako itakuwa rangi katika upungufu wa damu kwa sababu RBC zinahusika na rangi nyekundu ya damu na kwa hivyo rangi ya rangi ya ngozi.
- Upungufu wa damu husababisha kuongezeka kwa pato la moyo na kwa hivyo usambazaji wa damu kwa tishu kwa jaribio la kulipa fidia oksijeni duni. Hii inaweza kuchosha moyo na kusababisha kufeli kwa moyo. Katika hali hii, mtoto atakua na kikohozi na kamasi iliyokauka, kupumua kwa kupumua (haswa wakati amelala), au uvimbe wa mwili.
- Dalili zingine za upungufu wa damu ni pamoja na kizunguzungu, maumivu ya kichwa (kwa sababu ya oksijeni duni kwenye ubongo), na ngozi baridi na ngozi.
Hatua ya 7. Tambua ishara za kupunguzwa kwa seli nyeupe za damu
Seli nyeupe za damu (WBCs) huunda mfumo wa asili wa kinga ya mwili dhidi ya maambukizo anuwai. Wakati uboho unaposhindwa, utapunguzwa uzalishaji wa WBC na upotezaji wa ulinzi huu wa asili. Mtoto atakua na maambukizo kutoka kwa viumbe ambavyo watu wa kawaida wanaweza kupinga. Maambukizi haya mara nyingi hudumu, na ni ngumu kutibu.
Watoto ambao hugunduliwa na saratani katika umri mdogo wanapaswa kuchunguzwa kwa upungufu wa damu wa Fanconi
Hatua ya 8. Jihadharini na ishara za sahani zilizopunguzwa
Sahani zinahitajika kwa kuganda damu. Katika upungufu wa sahani, kupunguzwa kidogo na vidonda vitatoa damu kwa muda mrefu. Mtoto pia anaweza kuponda kwa urahisi au kuwa na petechiae. Haya madoa madogo mekundu au ya rangi ya zambarau kwenye ngozi ni matokeo ya kutokwa na damu kutoka kwenye vyombo vidogo vinavyoendesha chini ya ngozi.
Ikiwa chembechembe zimepunguzwa vibaya, kunaweza kuwa na damu ya hiari kutoka pua, mdomo au njia ya kumengenya na kwenye viungo. Hii ni hali mbaya ambayo inahitaji matibabu ya haraka
Njia ya 3 ya 3: Kupata Utambuzi
Hatua ya 1. Ongea na daktari
Ishara hizi ni dalili tu, zinaonyesha kuwa mtu anaweza kuwa na upungufu wa damu wa Fanconi. Daktari tu ndiye atakayeweza kupanga kipimo ili kubaini ikiwa mtu huyo ana ugonjwa. Kabla ya kuchukua mtihani wowote, daktari anapaswa kujua hali zingine ambazo zinaweza kuathiri. Hiyo ni pamoja na historia ya familia, dawa, kutiwa damu mishipani hivi karibuni, au magonjwa mengine.
Hatua ya 2. Jipime upungufu wa damu
Anemia ya Fanconi ni aina ya upungufu wa damu, ambayo inamaanisha uboho umeharibika na haitoi seli za damu vizuri. Ili kupima, daktari atatumia hitaji la kuchora damu, kawaida kutoka kwa mkono. Damu hiyo itachambuliwa chini ya darubini, ili kufanya hesabu kamili ya damu (CBC), au hesabu ya reticulocyte.
- Katika CBC, sampuli ya damu itapakwa kwenye slaidi na kutazamwa chini ya darubini. Daktari atahesabu idadi ya seli, na kuhakikisha kuwa kuna kiwango kizuri cha seli nyekundu za damu, seli nyeupe za damu, na sahani. Kwa upungufu wa damu, aplastic atakuwa akiangalia seli nyekundu za damu ili kuona ikiwa idadi yao imepunguzwa sana, saizi yao imeongezeka, na ikiwa kuna seli nyingi zenye umbo lisilo la kawaida.
- Katika hesabu ya reticulocyte, daktari ataangalia damu chini ya darubini na kuhesabu Reticulocytes. Hizi ni watangulizi wa haraka wa RBCs. Asilimia yao katika damu inaweza kupendekeza jinsi uboho wa mfupa unazalisha seli za damu. Katika upungufu wa damu aplastic thamani hii itapungua sana, karibu karibu na sifuri.
Hatua ya 3. Kukubaliana na mtihani wa mtiririko wa cytometric
Daktari atachukua seli chache kutoka kwenye ngozi na kukuza seli hizo kwa mazingira ya kemikali. Ikiwa sampuli ina FA, utamaduni utaacha kukua katika hatua isiyo ya kawaida, ambayo mtazamaji ataona.
Hatua ya 4. Pitia matamanio ya uboho
Jaribio hili hutoa baadhi ya uboho wako ili iweze kujaribiwa moja kwa moja. Baada ya kufifisha ngozi na anesthesia ya ndani, daktari atashika sindano nene na pana ya chuma ndani ya mfupa, kawaida mfupa wa shin, sehemu ya juu ya mfupa wa kifua, au kiboko.
- Ikiwa somo ni mtoto au hana ushirika, daktari anaweza kutumia anesthesia ya jumla kuwalaza kwa sindano.
- Hata na anesthesia, utaratibu bado ni chungu kabisa. Kuna mishipa mingi ndani ya mfupa ambapo anesthetic ya ndani haiwezi kutolewa na sindano za kawaida.
- Baada ya kuingiza sindano kwa kina fulani, sindano imeunganishwa kwenye sindano na plunger huvutwa kwa upole. Kioevu cha manjano kinachotoka ni uboho. Kioevu hujaribiwa ili kuona kama seli za kutosha za damu zinazalishwa. Maumivu kawaida huondoka mara tu baada ya kuondoa sindano.
- Wakati mwingine, mafuta yanaweza kuwa imara na yenye nyuzi wakati wa kutofanya kazi kwa muda mrefu. Katika kesi hiyo, hakuna kitu kitatoka wakati wa kutamani sindano, ambayo inaitwa "bomba kavu."
Hatua ya 5. Kuwa na biopsy ya uboho
Ikiwa mgonjwa ana "bomba kavu," labda daktari atafanya biopsy ya uboho ili kuona hali halisi ya uboho. Utaratibu ni sawa na kutamani, wakati huu ukitumia sindano pana, na kukata kipande cha tishu za uboho. Kisha tishu huchunguzwa chini ya darubini kupima asilimia ya seli zilizoharibiwa.
