Turner Syndrome (TS) ni hali adimu ambayo huathiri wanawake tu na husababishwa na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu ya ngono. Inaweza kusababisha changamoto anuwai za mwili na maendeleo, lakini kugundua mapema na matibabu endelevu huruhusu wanawake wengi walio na hali hiyo kuishi maisha ya afya na ya kujitegemea. Ishara kadhaa za kuelezea, ambazo zinaweza kuonekana mapema ndani ya tumbo na mwishoni mwa miaka ya ujana, mara nyingi zinaonyesha TS, lakini uchambuzi wa maumbile tu ndio unaweza kutambua hali hiyo. Jifunze ishara za kutazama na unaweza kusaidia kuhakikisha kuwa ugonjwa wa Turner hugunduliwa na kutibiwa mara moja.
Hatua
Sehemu ya 1 ya 3: Kutambua TS ya kitoto na mtoto mchanga
Hatua ya 1. Fanya ultrasound kuangalia viashiria vya ujauzito
Matukio mengi ya TS hugunduliwa bila kukusudia na wakati mtoto bado yuko tumboni. Ultrasound ya kawaida ya ujauzito mara nyingi inaweza kufunua viashiria kadhaa vya hali hiyo, ingawa upimaji maalum unahitajika kwa utambuzi wa TS.
- Lymphoedema, uvimbe wa tishu za mwili, ni kiashiria cha mara kwa mara kabla ya kujifungua cha TS na mara nyingi huweza kuchukuliwa kwenye ultrasound. Ikiwa imegunduliwa, upimaji wa TS unaweza kudhibitishwa.
- Lymphoedema nyuma ya shingo ni kiashiria kali cha TS. Viashiria vingine vya kawaida vya ujauzito ni pamoja na hali maalum ya moyo na figo.
- Ukosefu fulani ulibainisha juu ya dhamana ya ultrasound ya fetusi uchambuzi wa karyotype juu ya damu ya kamba ya fetasi au damu ya mtoto mchanga kuangalia TS.
Hatua ya 2. Tambua ishara za TS katika maisha ya mapema
Ikiwa haikugunduliwa ndani ya tumbo, visa vingi vya TS vinaonyeshwa wazi mara tu mtoto wa kike anapozaliwa. Wakati viashiria hivi vya mwili vipo wakati wa kuzaliwa au wakati wa maisha ya mapema, upimaji wa maumbile ili kudhibitisha au kudhibiti TS inapaswa kufanywa.
- Ikiwa haipatikani ndani ya tumbo, lymphoedema au ugonjwa wa moyo au figo baada ya kuzaliwa ni ishara zinazowezekana za TS.
- Kwa kuongezea, watoto wachanga walio na TS wanaweza kuwa na moja au zaidi ya yafuatayo: shingo pana au za wavuti; taya ndogo ndogo; vifua pana ("vifuani vya ngao") na chuchu zilizo na nafasi nyingi; vidole vifupi na vidole; kucha zilizogeuzwa juu; urefu wa chini-wastani na kiwango cha ukuaji; na ishara zingine zinazowezekana.
Hatua ya 3. Tambua TS kupitia upimaji wa karyotype
Upimaji wa Karyotype ni uchambuzi wa chromosomal ambao utagundua hali isiyo ya kawaida inayosababisha TS. Kwa wasichana wachanga kuendelea, kuchora damu rahisi ndio inahitajika ili kuanza mchakato wa upimaji. Upimaji wa Karyotype ni sahihi sana katika kugundua TS.
Kwa watoto wachanga ambao bado wako ndani ya tumbo, ultrasound inayoonyesha uwezekano wa TS kawaida itafuatwa na upimaji wa damu ya mama, ambayo ina athari za DNA ya fetasi. Ikiwa hii pia inaonyesha TS, upimaji wa sampuli ya placenta au ya maji ya amniotic inaweza kudhibitisha hali hiyo
Sehemu ya 2 ya 3: Kugundua TS kwa Vijana na Vijana Watu wazima
Hatua ya 1. Tazama kiwango cha ukuaji ambacho kiko chini ya wastani
Katika idadi ndogo ya kesi, ishara za TS hazionekani mpaka msichana afikie ujana wake au hata utu uzima. Mwanamke ambaye ni sawa chini ya urefu wa wastani au anaonekana kamwe kupata "ukuaji wa ukuaji" anaweza kufaidika na upimaji wa TS.
Kwa ujumla, ikiwa msichana mchanga ana inchi 8 (20 cm) au zaidi chini ya urefu wa wastani, upimaji wa TS unaweza kuhakikishwa
Hatua ya 2. Angalia ikiwa dalili za mwanzo wa kubalehe hazipo
Wanawake wengi walio na TS wana kutofaulu kwa ovari ambayo husababisha utasa na kuzuia mwanzo wa kubalehe. Kushindwa huku kunaweza kutokea mapema maishani au kimaendeleo kwa muda, ikifanya iwezekane kuwa haitaonekana hadi miaka ya ujana.
Ikiwa kuna dalili ndogo ya mwanzo wa kubalehe - ukuaji wa nywele mwilini, ukuaji wa matiti, hedhi, kukomaa kwa ngono, n.k. - kwa msichana ambaye ni mchanga, TS inapaswa kuzingatiwa kama uwezekano mkubwa
Hatua ya 3. Tafuta shida maalum za ujifunzaji na kijamii
TS pia inaweza kuathiri ukuaji wa kiakili na kihemko wa wanawake wengine, na athari hizi haziwezi kuonekana wakati wa utoto wa mapema. Ikiwa, hata hivyo, kama kijana au mtu mzima, msichana ana shida za kijamii kwa sababu ya kutoweza "kusoma" mhemko na majibu ya wengine, TS inapaswa kuzingatiwa.
Kwa kuongezea, wasichana wa ujana walio na TS wanaweza kuwa na ulemavu wa ujifunzaji kuhusu dhana za anga. Kwa mfano, hii inaweza kuwa dhahiri zaidi wakati madarasa ya hisabati yanazidi kuwa ya hali ya juu. Hii haimaanishi kuwa msichana yeyote ana shida katika darasa la hesabu ana TS, kwa kweli, lakini inaweza kuwa ya kufikiria wakati mambo mengine yanapo
Hatua ya 4. Angalia daktari ili kuthibitisha tuhuma zako
Kwa sababu tu msichana ni mfupi sana, ana shida ya figo, ana laini ndogo ya nywele kwenye shingo, au hajaanza kubalehe kwa kiwango cha kawaida haimaanishi ana TS. Vidokezo vya kuona na dalili za kawaida zinaweza kuonyesha TS tu; utambuzi wa kimatibabu kupitia upimaji wa maumbile ndiyo njia pekee ya kudhibitisha hali hiyo.
- Upimaji wa maumbile ya Karyotype kugundua kwa usahihi TS inahitaji tu kuchora damu na kusubiri kwa wiki moja au mbili kwa matokeo ya maabara. Ni rahisi na sahihi sana.
- Kesi nyingi za TS hugunduliwa na kugunduliwa kabla au muda mfupi baada ya kuzaliwa, lakini ikiwa unashuku kesi isiyogunduliwa, tafuta maoni ya matibabu mara moja. Mapema hali hiyo imethibitishwa (ikiwa iko), matibabu muhimu mapema yanaweza kuanza. Matumizi ya wakati wa ukuaji wa homoni, kwa mfano, inaweza kufanya tofauti kubwa katika urefu wa mwisho wa mwanamke aliye na TS.
Sehemu ya 3 ya 3: Kuelewa na Kushughulikia TS
Hatua ya 1. Tambua kuwa TS ni tukio la nasibu
TS husababishwa na chromosome ya "X" inayokosekana, kwa sehemu, au isiyo ya kawaida kwa mwanamke. Dalili zote zinaonyesha kwamba hii ni tukio la kawaida la maendeleo, na kwamba historia ya familia haina jukumu. Hii inamaanisha, kwa mfano, kwamba hakuna uwezekano zaidi wa kuwa na mtoto wa pili na TS ikiwa tayari unayo na hali hiyo.
- Mwanaume hupata kromosomu X kutoka kwa mama yake na chromosomu Y kutoka kwa baba yake; Mwanamke hupata X mbili, moja kutoka kwa kila mzazi. Wanawake walio na TS, hata hivyo, wanakosa moja ya X's (monosomy); kuwa na X moja ambayo imeharibiwa au sehemu inakosekana (mosaicism); au kuwa na athari za nyenzo za ch chromosomal zilizochanganywa ndani.
- TS hufanyika kwa karibu 1 kati ya 2, 500 ya kuzaliwa kwa wanawake ulimwenguni. Uwiano huu, hata hivyo, ni wa juu zaidi kati ya wanawake walioharibika na waliokufa, ambao TS inaweza kuchukua jukumu muhimu. Maboresho ya upimaji pia inamaanisha kuwa uwiano usiopimika (lakini uwezekano mkubwa zaidi) wa kijusi na TS hutolewa.
Hatua ya 2. Jitayarishe kwa changamoto anuwai za matibabu na maendeleo
Zaidi ya athari za kawaida kwenye ukuaji wa mwili na ukuaji wa uzazi, athari zinazowezekana za TS ni pana na zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Hali halisi ya hali isiyo ya kawaida ya kromosomu X na mambo mengine mengi huamua kuamua jinsi TS itaathiri mwanamke. Tarajia, hata hivyo, kukabili changamoto nyingi.
Shida zinazotokana na TS zinaweza kujumuisha, lakini hazizuiliwi kwa: kasoro za moyo na figo; kuongezeka kwa hatari kwa ugonjwa wa kisukari na shinikizo la damu; kupoteza kusikia; matatizo ya maono, meno, na mifupa; matatizo ya kinga kama vile tezi isiyotumika; ugumba (karibu katika visa vyote) au shida kubwa za ujauzito; na hali ya kisaikolojia kama vile ADHD
Hatua ya 3. Fanya upimaji wa kawaida kwa athari za kawaida za kiafya
Wanawake walio na TS wana uwezekano wa 30% kuwa na kasoro za moyo za kuzaliwa, na 30% wana uwezekano mkubwa wa kuwa na makosa ya figo. Wanawake wote wanaopatikana na TS, kwa hivyo, wanapaswa kufanya tathmini ya moyo na upimaji wa figo, na kuendelea kufanya uchunguzi wa mara kwa mara na wataalam katika maeneo haya.
- Mwanamke aliye na TS anapaswa pia kufanya shinikizo la damu, tezi, na majaribio ya kusikia, kati ya vipimo na mitihani mingine iliyopendekezwa na timu yake ya matibabu.
- Kusimamia TS inahitaji huduma ya matibabu ya mara kwa mara na inayoendelea kutoka kwa timu ya wataalam wa matibabu kutoka kwa nyanja anuwai, ambayo inaweza kuwa matarajio ya kutisha; Walakini, mara nyingi, njia hii inayolenga timu itawaruhusu wanawake walio na TS kuishi maisha huru na yenye afya.
Hatua ya 4. Ishi maisha yako na TS
Utambuzi wa Ugonjwa wa Turner, iwe unatokea kabla ya kuzaliwa au wakati wa utu uzima, ni mbali na hukumu ya kifo. Wanawake walio na TS wana uwezo wa kuishi maisha marefu, hai, na yenye kutosheleza kama mtu mwingine yeyote. Utambuzi sahihi na matibabu ni muhimu kwa kufanya uwezekano huu uwe ukweli, ingawa.
- Matibabu ya TS kawaida ni pamoja na ukuaji wa tiba ya homoni, kuongeza urefu wa mwisho; tiba ya estrogeni, kukuza ukuaji wa mwili na ngono kama unavyohusiana na kubalehe; na matibabu ya dalili (kama vile hali ya moyo au figo).
- Matibabu ya kuzaa inaweza wakati mwingine kuwezesha wanawake walio na TS kuzaa watoto, lakini wanawake wengi walio na hali hiyo hubaki bila kuzaa. Maisha ya kawaida na ya kawaida ya ngono inawezekana kila wakati bila kujali hali ya uzazi.
