Down syndrome ni hali isiyo ya kawaida ya kromosomu (ulemavu wa maumbile) kwa watoto ambayo husababisha tabia inayotabirika ya kiakili na ya mwili, kama vile sura fulani za uso (macho yaliyopunguka, ulimi mzito, masikio yaliyowekwa chini), mikono ndogo iliyo na mwili mmoja, kasoro za moyo, shida za kusikia, ulemavu wa kujifunza na akili iliyopunguzwa. Pia inaitwa trisomy 21 kwa sababu kromosomu ya ziada inaambatana na jozi ya 21 ili kusababisha ulemavu. Wazazi wengi wanataka kujua ikiwa mtoto wao ambaye hajazaliwa ana ugonjwa wa Down, kwa hivyo kuna aina tofauti za uchunguzi wa kabla ya kuzaa na vipimo vya uchunguzi ambavyo vinaweza kufanywa kuamua.
Hatua
Sehemu ya 1 ya 2: Kupata Uchunguzi wa Uchunguzi wa Ugonjwa wa Down
Hatua ya 1. Tazama daktari wako ukiwa mjamzito
Daktari wako au daktari wa watoto anaweza kukuambia ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Down mara tu atakapozaliwa, lakini ikiwa unataka kujua kabla, uliza kuhusu aina anuwai za vipimo vya uchunguzi. Uchunguzi wa uchunguzi wa ujauzito unaweza kuonyesha ikiwa kuna uwezekano mkubwa wa mtoto wako ambaye hajazaliwa ana ugonjwa wa Down, lakini sio makadirio kamili.
- Ikiwa mtihani wa uchunguzi wa kabla ya kuzaa unaonyesha uwezekano mkubwa wa mtoto wako kuwa na ugonjwa wa Down, basi daktari wako atapendekeza mtihani wa uchunguzi kuwa na uhakika zaidi.
- Chuo cha Amerika cha Wataalam wa Uzazi na Wanajinakolojia wanapendekeza kwamba wanawake wote (bila kujali umri) wapate vipimo vya uchunguzi wa ugonjwa wa Down.
- Kuna vipimo tofauti vya uchunguzi vinavyohusiana na umbali wako katika ujauzito wako na ni pamoja na: jaribio la pamoja la trimester ya kwanza, jaribio la uchunguzi wa pamoja na uchambuzi wa DNA ya fetasi isiyo na seli.
Hatua ya 2. Pata jaribio la pamoja la trimester ya kwanza
Jaribio la kwanza la trimester ya kwanza hufanywa ndani ya miezi 3 ya kwanza ya ujauzito na inajumuisha hatua mbili: mtihani wa damu na uchunguzi wa ultrasound. Viwango vya upimaji wa damu vya PAPP-A (protini ya plasma inayohusishwa na ujauzito-A) na HCG (homoni ya chorionic gonadotropin) inayozalishwa mwilini mwako. (HCG). Kwa kuongezea, uchunguzi wa ultrasound ambao hauna maumivu hutumiwa kwenye tumbo lako kupima eneo nyuma ya shingo la kijusi linaloitwa translucency ya nuchal.
- Viwango visivyo vya kawaida vya PAPP-A na HCG kawaida huonyesha jambo lisilo la kawaida na mtoto wako, lakini sio ugonjwa wa Down.
- Uchunguzi wa uchunguzi wa translucency ya nuchal hupima kiwango cha maji ambayo hukusanywa hapo. Kiasi kikubwa cha maji kawaida huonyesha ulemavu wa maumbile, lakini sio tu ugonjwa wa Down.
- Daktari wako atazingatia umri wako (wakubwa ni hatari kubwa), matokeo ya mtihani wa damu, na picha za ultrasound kuamua ikiwa kuna uwezekano wa fetusi yako kuwa na ugonjwa wa Down.
- Kumbuka tu kwamba aina hizi za vipimo hazifanyiki katika kila hali ya ujauzito. Walakini, ikiwa una zaidi ya miaka 35, basi uko katika hatari kubwa ya kupata mtoto aliye na Ugonjwa wa Down na daktari wako anaweza kupendekeza kupimwa.
Hatua ya 3. Uliza juu ya jaribio la uchunguzi wa pamoja
Jaribio la uchunguzi wa pamoja hufanywa wakati wa vipindi vya kwanza na vya pili vya ujauzito (ndani ya miezi 6 ya kwanza) na ina sehemu 2: uchunguzi wa damu / ultrasound uliofanywa katika trimester ya kwanza ukiangalia viwango vya PAPP-A na mabadiliko ya nuchal (kama ilivyoelezewa. hapo juu) na mtihani wa kina wa damu ukiangalia homoni zinazohusiana na ujauzito na vitu vingine.
- Jaribio la damu ya trimester ya pili, inayoitwa "skrini ya quad", hupima viwango vya HCG, alpha fetoprotein, estriol na inhibin A mwilini mwako. Viwango visivyo vya kawaida vinaonyesha shida ya ukuaji au maumbile kwa mtoto wako.
- Jaribio hili kimsingi ni ufuatiliaji wa jaribio la pamoja la trimester ya kwanza, kwani linaongeza jaribio la kulinganisha la trimester ya pili.
- Ikiwa umebeba mtoto aliye na ugonjwa wa Down, utakuwa na viwango vya juu vya HCG na inhibin A, lakini viwango vya chini vya alpha fetoprotein (AFP) na estriol.
- Mtihani uliowekwa wa uchunguzi ni wa kuaminika kama mtihani wa pamoja wa trimester ya kwanza katika kukadiria uwezekano wa ugonjwa wa Down, lakini una maoni machache ya uwongo - wanawake wachache huambiwa vibaya wanabeba mtoto wa Down Down.
Hatua ya 4. Fikiria uchambuzi wa DNA ya fetasi isiyo na seli
Uchunguzi wa DNA ya fetasi isiyo na seli huangalia vifaa vya mtoto wako (fetal) ambavyo vinasambaa katika damu yako. Sampuli ya damu inachukuliwa na vifaa vya maumbile vinachambuliwa kwa hali isiyo ya kawaida. Jaribio hili hupendekezwa ikiwa uko katika hatari kubwa ya ugonjwa wa Down (zaidi ya miaka 40) na / au una matokeo yasiyo ya kawaida katika aina nyingine ya mtihani wa uchunguzi.
- Kwa jaribio hili la uchunguzi, damu yako inaweza kuchambuliwa wakati wa ujauzito baada ya wiki 10 hivi.
- Uchunguzi wa DNA ya fetasi isiyo na seli ni maalum zaidi kuliko vipimo vingine vya uchunguzi wa ugonjwa wa Down. Matokeo mazuri yanamaanisha kuna nafasi ya 98.6% kwamba mtoto wako ana ugonjwa wa Down, wakati matokeo "hasi" inamaanisha kuna nafasi ya 99.8% mtoto wako hana.
- Ikiwa jaribio hili la uchunguzi wa DNA ni chanya, basi daktari wako atapendekeza jaribio la uchunguzi zaidi la kudhibitisha Ugonjwa wa Down (tazama hapa chini).
Sehemu ya 2 ya 2: Kupata Uchunguzi wa Uchunguzi wa Ugonjwa wa Down
Hatua ya 1. Wasiliana na daktari wako
Ikiwa daktari wako anapendekeza mtihani wa uchunguzi, inamaanisha wanafikiria uko katika hatari kubwa ya ugonjwa wa Down kulingana na matokeo ya uchunguzi (s) pamoja na umri wako. Walakini, ingawa kipimo cha utambuzi kabla ya kuzaa kinaweza kubaini uwepo wa ugonjwa wa Down kwa hakika, una hatari kubwa kwa afya yako na ya mtoto wako kwa sababu ni vamizi zaidi. Kwa hivyo, wasiliana na daktari wako juu ya faida na hasara za upimaji kama huo.
- Upimaji wa uvamizi unamaanisha kuwa sindano au kutekeleza sawa lazima iingizwe ndani ya tumbo na tumbo lako kuchukua sampuli ya giligili au tishu ili kuichambua.
- Vipimo vya uchunguzi ambavyo vinaweza kutambua vyema ugonjwa wa Down kwa wanawake wajawazito ni pamoja na: amniocentesis, sampuli ya chorionic villus (CVS) na cordocentesis. Walakini, kumbuka kuwa taratibu hizi haziji bila hatari. Kuna hatari ya kutokwa na damu, maambukizo, na madhara kwa kijusi.
Hatua ya 2. Pata amniocentesis
Amniocentesis inajumuisha kukusanya sampuli ya maji ya amniotic ambayo yanamzunguka mtoto wako anayekua. Sindano ndefu imeingizwa ndani ya uterasi yako (kupitia tumbo lako la chini) ili kutoa maji ambayo yana seli kutoka kwa mtoto wako. Chromosomes za seli zinachambuliwa, kutafuta trisomy 21 au ulemavu mwingine wa maumbile.
- Amniocentesis kawaida hufanywa wakati wa trimester ya pili, kati ya wiki 14 hadi 22 ya ujauzito.
- Hatari kuu ya amniocentesis ni kuharibika kwa mimba na kifo cha mtoto, ambayo huongezeka ikiwa imefanywa kabla ya wiki 15.
- Hatari ya kukomesha kwa hiari (kuharibika kwa mimba) kutoka kwa amniocentesis inakadiriwa kuwa 1%.
- Amniocentesis pia inaweza kutofautisha kati ya aina tofauti tofauti za ugonjwa wa Down: trisomy ya kawaida 21, uhamisho Down syndrome na mosaic Down syndrome.
Hatua ya 3. Fikiria sampuli ya chillionic villus (CVS)
Katika utaratibu wa CVS, seli huchukuliwa kutoka sehemu ya kondo la nyuma (ambalo linamzunguka mtoto wako ndani ya tumbo lako la uzazi) iitwayo chorionic villus na hutumiwa kuchambua chromosomes kwa idadi isiyo ya kawaida. Jaribio hili pia linahitaji kuingiza sindano kubwa ndani ya tumbo / tumbo lako. CVS kawaida hufanywa katika trimester ya kwanza, kati ya wiki 9 hadi 11 za ujauzito, ingawa baada ya wiki ya 10 inachukuliwa kuwa hatari sana. Jaribio hili lifanyike mapema kuliko amniocentesis, ambayo ni muhimu ikiwa unapanga kumpa mtoto mchanga ikiwa ana ugonjwa wa Down.
- CVS ina hatari kubwa zaidi ya kuharibika kwa mimba kuliko amniocentesis ya trimester ya pili - labda zaidi ya nafasi 1% ya kuharibika kwa mimba.
- CVS pia inaweza kutofautisha kati ya aina tofauti za maumbile ya ugonjwa wa Down.
Hatua ya 4. Kuwa mwangalifu sana na cordocentesis
Na cordocentesis, pia huitwa sampuli ya damu ya kitanzi au PUBS, damu ya fetasi huchukuliwa kutoka kwenye mshipa kwenye kitovu kupitia uterasi na sindano ndefu na inachunguzwa kwa mabadiliko ya maumbile (chromosomes ya ziada). Jaribio hili la uchunguzi hufanywa baadaye katika trimester ya pili, kati ya wiki 18 hadi 22 za ujauzito.
- Cordocentesis ndio njia sahihi zaidi ya utambuzi wa ugonjwa wa Down na inaweza kudhibitisha matokeo kutoka kwa utaratibu wa amniocentesis au CVS.
- PUBS ina hatari kubwa zaidi ya kuharibika kwa mimba kuliko amniocentesis au CVS, kwa hivyo daktari wako anapaswa kuipendekeza tu ikiwa matokeo kutoka kwa vipimo vingine vya uchunguzi haijulikani wazi.
Hatua ya 5. Tambua mtoto wako mchanga
Ikiwa haukupata uchunguzi wowote wa ujauzito au uchunguzi wa uchunguzi uliofanywa kabla ya kuzaa, basi utambuzi wa awali wa Down syndrome kawaida hutegemea muonekano wa mtoto wako. Walakini, watoto wengine wanaweza kuwa na muonekano wa jumla wa ugonjwa wa Down, lakini hawana hali hiyo, kwa hivyo daktari wako anaweza kuagiza mtihani unaoitwa kromotyping ya chromosomal.
- Karyotype ya chromosomal inahitaji sampuli ya damu ya mtoto wako kuchambua chromosome ya 21 ya ziada, ambayo inaweza kuwapo katika seli zote au zingine.
- Sababu kubwa ya uchunguzi wa mapema na vipimo vya uchunguzi ni kuwapa wazazi chaguzi kabla ya kuzaa, pamoja na kumaliza ujauzito.
- Ikiwa unaamini kuwa hautaweza kumtunza mtoto wako mchanga na ugonjwa wa Down, muulize daktari wako juu ya chaguzi za kupitisha mtoto.
Vidokezo
- Watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Down sasa wanaweza kutarajia kuishi kati ya miaka 40-60, ambayo ni ndefu zaidi ikilinganishwa na vizazi vilivyopita.
- Ugonjwa wa Down ni kawaida ya kawaida ya chromosomal na hufanyika karibu 1 katika kila watoto 700 wanaozaliwa.
- Uchunguzi wa uchunguzi wa damu uliofanywa katika trimesters ya kwanza na ya pili una uwezo tu wa kutabiri juu ya 80% ya watoto walio na ugonjwa wa Down.
- Mtihani wa kubadilika kwa nuchal kawaida hufanywa wakati uko kati ya wiki 11-14 mjamzito.
- Ikiwa unafikiria mbolea ya vitro, utambuzi wa maumbile kabla ya kupandikizwa unaweza kufanywa kwa ugonjwa wa Down kabla ya kiinitete kupandikizwa.
- Kujifunza mapema katika ujauzito wako kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa Down hukuruhusu kujiandaa vizuri.
