Prader-Willi Syndrome (PWS) ni ugonjwa wa maumbile ambao hugunduliwa wakati wa maisha ya mapema ya mtoto. Inathiri ukuaji wa sehemu nyingi za mwili, husababisha shida za tabia, na mara nyingi husababisha kunona sana. PWS hugunduliwa kupitia dalili za kliniki na vipimo vya maumbile. Jifunze jinsi ya kujua ikiwa mtoto wako ana PWS ili uweze kumpatia mtoto wako matibabu anayohitaji.
Hatua
Sehemu ya 1 ya 3: Kutambua Dalili kuu za Vigezo
Hatua ya 1. Tafuta misuli dhaifu
Dalili moja kuu ya Prader-Willi Syndrome ni misuli dhaifu na ukosefu wa sauti ya misuli. Misuli dhaifu kawaida huonekana sana katika eneo la kiwiliwili. Mtoto anaweza pia kuonekana kuwa na miguu au floppy. Mtoto anaweza pia kuwa na kilio dhaifu au laini.
Hii kawaida huonekana wakati wa kuzaliwa au mara tu baada ya kuzaliwa. Ulegevu au misuli dhaifu inaweza kuwa bora au kuondoka baada ya miezi michache
Hatua ya 2. Angalia shida za kulisha
Shida nyingine ya kawaida kwa watoto walio na PWS ni kulisha shida. Mtoto anaweza kukosa kunyonya vizuri, kwa hivyo watahitaji msaada wa kulisha. Kwa sababu ya shida ya kulisha, mtoto ana ukuaji wa polepole au anashindwa kukua.
- Unaweza kulazimika kutumia matumizi ya mirija ya kulisha au kununua chuchu maalum kumsaidia mtoto kunyonya vizuri.
- Hii kwa ujumla husababisha ugumu kwa mtoto mchanga kustawi.
- Shida hizi za kunyonya zinaweza kuboreshwa baada ya miezi michache.
Hatua ya 3. Kufuatilia kupata uzito haraka
Kadri mtoto anavyozeeka, wanaweza kupata uzito wa haraka na kupita kiasi. Kwa ujumla hii ni kwa sababu ya shida na tezi ya tezi na maswala ya homoni. Mtoto anaweza kula kupita kiasi, kuwa na njaa kila wakati, au kuwa na hamu ya chakula, ambayo huongeza faida ya uzito.
- Hii kawaida hufanyika kati ya miaka moja hadi sita.
- Mtoto anaweza kuishia kuainishwa kuwa mnene.
Hatua ya 4. Angalia ukiukwaji wa uso
Dalili nyingine ya PWS ni sura isiyo ya kawaida ya uso. Hii ni pamoja na macho yenye umbo la mlozi, midomo nyembamba ya juu, kupungua kwenye mahekalu, na kugeuza mdomo chini. Mtoto anaweza pia kuwa na pua iliyoinuliwa.
Hatua ya 5. Angalia maendeleo ya kuchelewa kwa sehemu za siri
Dalili nyingine ya ukuaji wa PWS ni kuchelewesha ukuaji wa viungo vya ngono. Mara nyingi watoto walio na PWS wana hypogonadism, ambayo inamaanisha wana tezi dume au ovari. Hii inasababisha kupunguzwa kwa maendeleo ya sehemu zao za siri.
- Kwa wanawake, wanaweza kuwa na midomo isiyo ya kawaida ya uke na kisimi. Kwa wanaume, wanaweza kuwa na kinga ndogo au uume.
- Wanaweza kuwa wamechelewesha au hawajakamilika kubalehe.
- Hii pia inaweza kusababisha utasa.
Hatua ya 6. Kufuatilia ucheleweshaji wa maendeleo
Watoto walio na PWS wanaweza kuonyesha ishara za ucheleweshaji wa ukuaji. Hii inaweza kuwasilisha kama ulemavu mdogo wa akili, au mtoto anaweza kuwa na ulemavu wa kujifunza. Wanaweza wasifanye kazi za kawaida za ukuaji wa mwili hadi baadaye, kama kukaa au kutembea.
- Mtoto anaweza kupima IQ ya 50 hadi 70.
- Watoto wanaweza kuwa na shida na ukuaji wa usemi.
Sehemu ya 2 ya 3: Kutambua Dalili za Vigezo Vidogo
Hatua ya 1. Angalia kupungua kwa harakati
Kupunguza harakati ni dalili ndogo ya PWS. Hii inaweza kutokea wakati wa ujauzito. Kijusi inaweza kuwa si hoja au mateke katika tumbo kama kawaida. Baada ya mtoto kuzaliwa, anaweza kuonyesha ukosefu wa nguvu au uchovu uliokithiri, ambao unaweza kuhusishwa na kilio dhaifu.
Hatua ya 2. Tazama shida za kulala
Ikiwa mtoto ana PWS, anaweza kuwa na shida kulala. Wanaweza kuwa wamelala sana wakati wa mchana. Pia hawawezi kulala usiku kucha, lakini hupata usumbufu wakati wa kulala.
Mtoto anaweza kuwa na apnea ya kulala
Hatua ya 3. Fuatilia shida za tabia
Watoto walio na Ugonjwa wa Prader-Willi wanaweza kuonyesha shida kadhaa za tabia. Wanaweza kutupa hasira kali au kuwa mkaidi zaidi kuliko watoto wengine. Wanaweza kushiriki katika kusema uwongo au kuiba, ambayo mara nyingi inahusiana na chakula.
Watoto wanaweza pia kuonyesha dalili zinazohusiana na ugonjwa wa kulazimisha, na hata kushiriki katika vitendo kama kuokota ngozi
Hatua ya 4. Angalia dalili ndogo za mwili
Kuna dalili chache za mwili ambazo ni vigezo vidogo ambavyo husaidia madaktari kugundua PWS. Watoto walio na nywele zisizo na usawa, nyepesi, au rangi isiyo ya kawaida, wana ngozi, au macho wako katika hatari zaidi. Watoto wanaweza kuwa wamevuka macho au kuona karibu.
- Mtoto anaweza pia kuonyesha hali mbaya ya mwili, kama mikono ndogo na miguu ndogo au nyembamba. Pia zinaweza kuwa fupi isiyo ya kawaida kwa umri wao.
- Watoto wanaweza kuwa na mate nene isiyo ya kawaida.
Hatua ya 5. Angalia dalili zingine
Dalili zingine zisizo za kawaida zinaweza kuwasilisha kwa watoto wenye Prader-Willi Syndrome. Hii ni pamoja na kutoweza kutapika na kizingiti cha juu cha maumivu. Wanaweza kuwa na shida na mifupa yao, kama vile scoliosis (kupindika kwa mgongo) au osteoporosis (mifupa ya brittle).
Wanaweza pia kupata ujana mapema kwa sababu ya shughuli zisizo za kawaida kwenye tezi za adrenal
Sehemu ya 3 kati ya 3: Kutafuta Usaidizi wa Kliniki
Hatua ya 1. Jua wakati wa kutafuta msaada wa matibabu
Madaktari hutumia vigezo vikubwa na vidogo kuamua ikiwa Prader-Willi Syndrome ni hali inayowezekana kwa mtoto wako. Kutafuta dalili hizi kunaweza kukusaidia kujua ikiwa mtoto wako anapaswa kupimwa au kuchunguzwa na daktari.
- Kwa watoto wawili na chini, jumla ya alama tano zinahitajika kupimwa. Pointi tatu hadi nne lazima ziwe kutoka kwa dalili kuu za vigezo, na zingine zinatoka kwa dalili ndogo.
- Watoto watatu na zaidi lazima wapate alama angalau nane. Pointi nne hadi tano zinahitaji kutoka kwa dalili kuu.
Hatua ya 2. Mpeleke mtoto wako kwa daktari
Njia moja nzuri ya kupata mtoto wako kugundulika kwa Prader-Willi Syndrome mapema ni kuwapeleka kwenye vipimo vyao vilivyopangwa baada ya kuzaliwa. Daktari anaweza kufuatilia maendeleo yao na kuanza kugundua shida yoyote. Wakati wa ziara zozote wakati wa miaka ya mapema ya mtoto wako, daktari anaweza kutumia dalili zilizoonekana wakati wa uchunguzi kugundua PWS.
- Katika miadi hii, daktari anakagua ukuaji wa mtoto, uzito, sauti ya misuli na harakati, sehemu za siri, na mzingo wa kichwa. Daktari pia hufuatilia ukuaji wa mtoto kila wakati.
- Unapaswa kumwambia daktari ikiwa mtoto wako ana shida kula au kunyonya, ikiwa kuna shida za kulala, au ikiwa anaonekana kama ana nguvu kidogo kuliko inavyopaswa.
- Ikiwa mtoto wako amezeeka, mwambie daktari wako juu ya ulafi wowote wa chakula au tabia ya kula kupita kiasi unaogundua kwa mtoto wako.
Hatua ya 3. Pata upimaji wa maumbile
Ikiwa daktari anashuku PWS, watafanya uchunguzi wa damu ya maumbile. Jaribio hili la damu litathibitisha kuwa mtoto wako ana PWS. Jaribio litatafuta hali isiyo ya kawaida kwenye kromosomu 15. Ikiwa kuna historia ya PWS katika familia yako, unaweza pia kupata upimaji wa ujauzito ili kuangalia mtoto wako kwa PWS.
