Tuberous sclerosis (TSC) ni shida ya maumbile ambayo husababisha ukuaji wa uvimbe mzuri katika sehemu tofauti za mwili, pamoja na figo, ngozi, moyo, mapafu, macho, au ubongo. Kwa sababu dalili hutofautiana sana kulingana na mahali ambapo uvimbe unakua, kugundua TSC inaweza kuwa mchakato mrefu. Ikiwa unashuku wewe au mtoto wako unaweza kukabiliwa na TSC, jihadharini na dalili za ugonjwa, ambazo zinaweza kudhihirika katika mabadiliko ya mwili au tabia. Ikiwa dalili zozote zinaonekana, mwone daktari wako kwa tathmini ya mwili. Ili kudhibitisha utambuzi, upimaji wa maumbile unahitajika.
Hatua
Njia 1 ya 3: Kutambua Dalili za Ugonjwa wa Ugonjwa Wa Kifua Kikuu
Hatua ya 1. Jihadharini na kukamata
Ikiwa unakua ukuaji kwenye ubongo, unaweza kupata mshtuko kama dalili ya ugonjwa wa sklerosis. Kwa watoto wadogo sana, spasms ya kurudia ya miguu na kichwa inaweza kusababishwa na ugonjwa wa sclerosis.
Hatua ya 2. Fuatilia maswala yoyote ya kitabia na ucheleweshaji wa maendeleo
Ukuaji wa TSC kwenye ubongo unaweza kubadilisha tabia, haswa kwa watoto. Ukosefu wa utendaji, tabia ya kujiumiza, uchokozi, au shida za kijamii au kihemko zinaweza kuwa dalili za TSC.
Hatua ya 3. Makini na uwezo wa kupumua
Ikiwa ukuaji wa TSC unakua kwenye mapafu, unaweza kukuza shida za kupumua. Ikiwa unaona unakohoa kidogo zaidi kuliko kawaida, au ikiwa ghafla unapata kupumua, haswa wakati wa mazoezi, angalia daktari wako.
Hatua ya 4. Angalia macho yako
Ikiwa unakua ukuaji wa TSC machoni pako, maono yako hayawezi kuathiriwa. Walakini, ukiona kiraka nyeupe mahali popote kwenye jicho lako, lakini haswa kwa mwanafunzi wako, mwone daktari wako. Ukuaji wa TSC kwenye retina inaweza kuonekana kama mabaka meupe kwa mwanafunzi.
Hatua ya 5. Angalia ukiukwaji wa ngozi
Kuna tofauti kadhaa za ngozi ambazo zinaweza kuonekana ikiwa una ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa. Tafuta viraka vya ngozi vilivyo na rangi nyepesi kuliko sauti yako yote ya ngozi. Unapaswa pia kutafuta viraka vidogo vya ngozi iliyonona, laini, pamoja na matuta nyekundu chini au karibu na kucha zako.
Watoto wengine wanaweza kukuza ukuaji kwenye nyuso zao sawa na chunusi
Hatua ya 6. Angalia ugonjwa wa figo
Zaidi ya 80% ya watu walio na TSC wataendeleza aina fulani ya ugonjwa wa figo, ambao unaweza kugunduliwa na utaftaji wa figo, skanning ya CT, na vipimo vya MRI. Ikiwa una wasiwasi juu ya uwezekano huu, zungumza na daktari wako juu ya kupanga vipimo hivi. Aina za kawaida za ugonjwa wa figo kwa wagonjwa wa TSC ni pamoja na:
- Angiomyolipoma ya figo, aina ya kawaida ya ugonjwa wa figo kati ya wagonjwa wa TSC. Inajumuisha kudhoofisha mishipa ya damu kwenye figo, ambayo inaweza kupasuka na kutokwa na damu.
- Vipu vya figo. Hizi ni ukuaji mdogo, mzuri katika figo. Sio kawaida husababisha usumbufu lakini inaweza kusababisha shinikizo la damu, ambayo inaweza kuwa ishara ya mapema ya onyo.
- Saratani ya figo, kidonda cha saratani kwenye figo, aina nadra zaidi ya ugonjwa wa figo kwa wagonjwa wa TSC. Dalili ni pamoja na damu kwenye mkojo, maumivu mgongoni na kando, na hamu ya kula.
Njia 2 ya 3: Kutembelea Daktari
Hatua ya 1. Angalia daktari wako ikiwa una dalili yoyote
Dalili zozote za TSC pia zinaweza kusababishwa na magonjwa mengine. Ukiona dalili zozote zilizo hapo juu - au kuziona kwa mtoto wako - fanya miadi na daktari wako mara moja.
Unapomwona daktari wako, hakikisha unawaambia dalili zote ambazo umegundua. Pia watakuuliza historia kamili ya matibabu
Hatua ya 2. Pata kipimo cha elektroni ikiwa una kifafa
Electroencephalogram inarekodi shughuli za umeme kwenye ubongo, ambayo inaweza kusaidia kubainisha ni lini na kwa nini mshtuko unaweza kutokea. Hii inaweza kusaidia daktari wako kujua sababu ya kukamata, pamoja na ambapo kunaweza kuwa na ukuaji wa TSC kwenye ubongo.
Hatua ya 3. Pata uchunguzi wa MRI au CT kwa ukuaji wa mwili
Ikiwa daktari wako anashuku una ukuaji kwenye mapafu yako au viungo vingine, wanaweza kukutumia MRI au CT scan. Ikiwa daktari wako anahitaji picha za kina, utatumwa kwa MRI. Ikiwa picha zisizo na undani zinahitajika, labda utaenda kwa uchunguzi wa CT.
- Kwa baadhi ya uchunguzi wa MRIs au CT, unaweza kuulizwa kunywa rangi ambayo inalenga viungo fulani. Hii inawafanya, na ukuaji wowote juu yao, iwe rahisi kuona. Fuata mwelekeo wowote daktari wako atakupa ikiwa unahitajika kunywa rangi.
- Ikiwa wewe ni claustrophobic, mwambie daktari wako. Mashine za MRI kawaida huwa na mirija mirefu ambapo mwili wako utaingizwa. Ikiwa wewe ni claustrophobic, daktari wako anaweza kukutumia mahali pengine na mashine ya wazi ya MRI.
Hatua ya 4. Angalia figo zako kila mwaka
Muulize daktari wako juu ya kupata mtihani wa mkojo wa ACR na mtihani wa damu wa GFR ili kuona ikiwa TSC imeathiri figo zako. Unaweza pia kuwafanya wapime shinikizo la damu yako, sukari ya damu, na viwango vya cholesterol kutafuta dalili zingine za ugonjwa wa figo.
- Mtihani wa ACR huangalia protini kwenye mkojo wako. Ikiwa kuna yeyote aliyepo, inaweza kumaanisha kuwa figo zako hazichuji damu yako vizuri, ambayo inaweza kuwa ishara ya mapema ya ugonjwa wa figo. Mtihani mzuri mara nyingi utarudiwa mara chache kabla ya utambuzi.
- Mtihani wa GFR huangalia bidhaa taka inayoitwa creatinine, ambayo itaonekana kwenye damu yako ikiwa figo zako zimeharibiwa na haziwezi kuiondoa. Matokeo yako yatatumika katika fomula na umri wako, rangi, na ngono kuamua afya yako ya figo.
Hatua ya 5. Fanya vipimo vya kazi ya mapafu kuangalia mapafu yako
Ili kuona ikiwa TSC imeathiri mapafu yako, muulize daktari wako ikiwa unaweza kufanya mtihani wa kazi ya mapafu (PFT). Utapumua kwa spirometer ili kupima kiwango cha hewa kwenye mapafu yako, hewa inayoingia na kutoka, na oksijeni inayohama kutoka kwenye mapafu yako kwenda kwenye damu yako.
Daktari wako anaweza pia kutaka kufanya kipimo cha juu cha hesabu ya kompyuta (HRCT), ambacho hutumia skana ya CT kuangalia ugonjwa wa mapafu
Hatua ya 6. Kuwa na uchunguzi wa macho ili kuangalia vidonda vya macho
Ikiwa umeona viraka vyeupe kwenye jicho lako, utahitaji kwenda kufanya uchunguzi wa jicho. Daktari wako anaweza kufanya hivyo ofisini kwao, au anaweza kukupeleka kwa daktari wa macho au mtaalam wa macho. Wataweza kuchunguza ndani ya jicho lako na kubaini sababu ya kiraka nyeupe.
Hatua ya 7. Nenda kwa tathmini ya magonjwa ya akili
Ikiwa daktari wako anashuku kuwa mabadiliko ya tabia ni kwa sababu ya ukuaji wa TSC, wanaweza kukupeleka kwa mtaalamu wa magonjwa ya akili au mwanasaikolojia kwa tathmini. Mtaalam wa afya ya akili ambaye unaona anaweza kusaidia kuondoa sababu zingine za mabadiliko ya tabia.
Njia ya 3 ya 3: Kupitia Upimaji wa Maumbile
Hatua ya 1. Uliza daktari wako juu ya upimaji wa maumbile
Njia pekee ya kupata utambuzi dhahiri wa TSC ni kupitia upimaji wa maumbile ambao hutafuta mabadiliko ya jeni ambayo husababisha. Ikiwa unashuku dalili zako zinasababishwa na TSC, muulize daktari wako kuagiza uchunguzi wa maumbile.
Unaweza pia kutaka kufanya uchunguzi wa maumbile kwa TSC ikiwa hauna dalili yoyote, lakini unajua mtu wa karibu wa familia anao. Kwa kuwa TSC ni urithi, ikiwa ndugu, mzazi, au mtoto anao, unaweza pia
Hatua ya 2. Tafuta aina gani ya upimaji wa maumbile ambayo unaweza kupitia
Kuna vipimo kadhaa tofauti ambavyo vinaweza kupima jeni la TSC. Daktari wako anaweza kuchukua damu, sampuli ya nywele au ngozi, au kuuliza usufi wa mate. Hakikisha unajua ni mtihani gani utakaopitia.
Hatua ya 3. Panga na upate mtihani wako
Kulingana na aina ya jaribio ambalo daktari wako ameamuru, wanaweza kukuelekeza kwa daktari mwingine kupata jaribio. Bila kujali ni wapi utapata jaribio, lipange kwa haraka iwezekanavyo.
Muulize daktari wako ikiwa kuna maagizo maalum ambayo unapaswa kufuata kabla ya mtihani. Unaweza kuhitaji kufunga kwa vipimo kadhaa
Hatua ya 4. Kutana na daktari wako kujadili matokeo
Daktari wako anapaswa kukupigia simu wakati matokeo yako ya mtihani yataingia. Ikiwa matokeo yanaonyesha mabadiliko katika jeni la TSC1 au TSC2, utagunduliwa na TSC, hata ikiwa haujaonyesha dalili bado. Mara tu unapogunduliwa, daktari wako anaweza kufanya kazi na wewe kuamua matibabu.