Njia 8 za Kugundua Ukosefu wa Chromosomal

Orodha ya maudhui:

Njia 8 za Kugundua Ukosefu wa Chromosomal
Njia 8 za Kugundua Ukosefu wa Chromosomal

Video: Njia 8 za Kugundua Ukosefu wa Chromosomal

Video: Njia 8 za Kugundua Ukosefu wa Chromosomal
Video: Dawa Za Kuongeza Nguvu Za Kiume 2024, Machi
Anonim

Ukosefu wa kawaida wa Chromosomal, ambayo inaweza kusababisha hali kama Down Down na Turner syndrome, inaweza kukupa wasiwasi kama mzazi wa baadaye au mzazi mpya. Walakini, kumbuka kuwa ni nadra sana na mara nyingi husimamiwa. Ni vizuri pia kujua kwamba kuna vipimo kadhaa ambavyo vinaweza kufanywa wakati wa ujauzito na baada ya kuzaliwa kugundua hali mbaya ya chromosomal na kiwango cha juu cha usahihi. Soma ili upate majibu ya maswali kadhaa muhimu unayoweza kuwa nayo juu ya kutambua hali mbaya ya kromosomu.

Hatua

Swali la 1 kati ya 8: Je! Nifanye uchunguzi wakati wa ujauzito?

  • Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 1
    Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 1

    Hatua ya 1. Fanya upimaji wa fetusi na vipimo vya damu kwenye trimesters ya kwanza na ya pili

    Nchini Merika, regimen ya upimaji kawaida huvunjwa na trimester ya ujauzito. Wakati mpango wako wa kujaribu unapaswa kubinafsishwa kulingana na hali yako, ni salama kutarajia kitu kama zifuatazo:

    • Trimester ya kwanza: ultrasound ya awali ya fetusi na upimaji wa damu ya mama.
    • Trimester ya pili: uchunguzi wa kina zaidi wa kijusi, labda echocardiogram ya fetasi, na uchunguzi wa kina wa kina mama ili kutafuta ishara za kasoro maalum za chromosomal kwenye fetusi.
    • Kama inavyohitajika (trimester ya pili / ya tatu): high-resolution ultrasound, amniocentesis (upimaji wa giligili inayozunguka kijusi), sampuli ya chorionic villus (kupima CVS kipande cha kondo).
  • Swali 2 la 8: Je! Ultrasound ya fetasi inaweza kugundua hali isiyo ya kawaida?

  • Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 2
    Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 2

    Hatua ya 1. Mara nyingi, ndio, lakini upimaji wa ziada unahitajika kila wakati kwa uchunguzi

    Daima kuna uwezekano mkubwa kuwa ultrasound haitagundua kwa usahihi ishara yoyote ya kasoro ya chromosomal. Hiyo ilisema, ultrasound ya trimester ya kwanza inaweza kukosa ishara za hali mbaya ambayo ina uwezekano wa kuchukuliwa wakati wa trimester ya pili ya ultrasound, ambayo inafanywa karibu na wiki 18. Ikiwa kuna uwezekano wa upungufu wa chromosomal, upimaji wa ziada kama vile amniocentesis na sampuli ya chillionic villus (CVS) ni muhimu.

    Ultrasound ya kawaida ya pande mbili (2D) imetumika kwa uchunguzi kwa muda mrefu, lakini chaguzi za 3D na hata 4D sasa zinapatikana. Ushahidi umechanganywa, hata hivyo, ikiwa hizi nyuzi zilizo juu zaidi ni bora zaidi kugundua hali mbaya ya chromosomal

    Swali la 3 kati ya 8: Je! Vipimo vya majimaji husaidiaje kugundua kijusi?

  • Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 3
    Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 3

    Hatua ya 1. Vipimo vya damu, kondo la nyuma, na amniotic hutambua alama za hali mbaya

    Wakati milipuko ya jua inatafuta ishara za mwili za kasoro ya chromosomal, vipimo vya maji hutafuta protini maalum na alama zingine zinazoonyesha hali mbaya. Ndio sababu, ingawa shida za chromosomal ni nadra sana, ni muhimu kutumia upimaji na upimaji maji ili kuziangalia.

    • Uchunguzi wa damu ya mama (trimester ya kwanza) huangalia protini 2 (hCG na PAPP-A) ambazo zinaweza kuonyesha hali mbaya ya chromosomal ya fetasi.
    • Uchunguzi wa seramu ya mama (trimester ya pili) huangalia damu kwa protini 3 au 4 ambazo zinaweza kuonyesha hali mbaya kama ugonjwa wa Down.
    • Wakati wa sampuli ya chillionic villus (CVS), daktari hukusanya kipande kidogo cha kondo la nyuma na kukimbia vipimo juu yake kuangalia alama za kasoro fulani.
    • Wakati wa amniocentesis ("amnio"), kiasi kidogo cha maji ya amniotic ambayo huzunguka kijusi hukusanywa na kukaguliwa kwa seli zinazoonyesha kutofaulu kwa chromosomal.
  • Swali la 4 kati ya 8: Je! Watoto na watu wazima hugunduliwaje?

  • Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 4
    Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 4

    Hatua ya 1. Tafuta sifa za kawaida na utumie vipimo vya damu kwa uthibitisho

    Machafuko ya kromosomu hayatambuliki kila wakati kabla ya kuzaliwa, lakini tabia zingine za mwili, kiakili, tabia, na / au matibabu zinaweza kuonyesha hali mbaya kwa watoto na watu wazima. Uchunguzi wa damu ambao ni sawa na ule uliofanywa na kijusi hutumiwa kugundua watoto na watu wazima. Tazama ishara kama zifuatazo:

    • Kichwa chenye umbo lisilo la kawaida
    • Mdomo wazi (fursa kwenye mdomo au mdomo)
    • Vipengele tofauti vya uso, kama vile macho yaliyopanuliwa sana, masikio madogo na ya chini, kope zilizoinama, sura ya uso iliyotandazwa, shingo fupi, au macho ya juu
    • Uzito mdogo wa kuzaliwa
    • Nywele kidogo ya mwili
    • Chini ya urefu wa wastani
    • Kupunguza misuli
    • Kasoro za moyo, matumbo, figo, mapafu, na / au tumbo
    • Ulemavu wa kujifunza
    • Ugumba
    • Uharibifu mwingine wa akili na mwili

    Swali la 5 kati ya 8: Ni sababu gani kuu za hatari?

  • Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 5
    Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 5

    Hatua ya 1. Umri wa mama, historia ya familia, na teratogens zinaweza kucheza jukumu

    Wanawake huzaliwa na mayai yote ambayo watazalisha, na hatari ya shida ya kromosomu huongezeka mara tu mayai (na mama) wamezidi umri wa miaka 35. Historia ya familia ya shida ya chromosomal pia ni hatari kubwa. Vivyo hivyo, mfiduo wa mama kwa teratojeni, ambayo ni vitu au hali zinazochangia kasoro za kuzaa kwa jumla, zinaweza kuongeza hatari ya kasoro ya chromosomal.

    • Teratogens inaweza kujumuisha vitu kama dawa, dawa haramu, pombe, tumbaku, kemikali zenye sumu, virusi na bakteria, mnururisho, na hali fulani za kiafya zilizopo.
    • Kadri mama mzazi anavyozidi kuwa mkubwa, ndivyo uwezekano wa kutokuwa na kawaida wa chromosomal huwa. Mama mwenye umri wa miaka 35 ana nafasi moja kati ya 192 ya kukuza fetusi na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu. Kiwango hicho kinaongezeka hadi 1 kati ya 66 na umri wa miaka 40.
    • Ukosefu wa chromosomal inaweza kuwa urithi (kupitishwa kupitia vizazi) au kwa hiari (kutokea kwa sababu ya uharibifu wa nyenzo maumbile ya kijusi).
  • Swali la 6 kati ya 8: Je! Kuna njia za kupunguza hatari?

  • Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 6
    Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 6

    Hatua ya 1. Tambua sababu zozote za hatari na ufanye uchaguzi mzuri wa maisha

    Ukosefu wa chromosomal hauwezekani kuanza, lakini hakuna njia ya kuondoa kabisa hatari ya fetusi inayokua moja. Hiyo ilisema, uchaguzi uliofanywa na wazazi wa maumbile (haswa mama) unaweza kupunguza hatari ya kasoro za kuzaliwa kwa ujumla. CDC ya Amerika inagundua chaguzi kadhaa chanya kwa kile inachokiita mpango wa PACT:

    • Uklan mbele: ona daktari wako wa huduma ya msingi mara kwa mara kabla na wakati wa ujauzito, na uchukue virutubisho kama asidi ya folic kama unavyoshauriwa.
    • Abatili vitu vyenye madhara: jiepushe na vimelea vyenye sumu kama vile tumbaku, pombe, na dawa haramu, na usiruhusu hali za kiafya kama maambukizo na homa zisipotibiwa.
    • Cjenga mtindo mzuri wa maisha: kaa ukiwa na nguvu ya mwili, lengo la kudumisha fahirisi ya afya ya mwili (BMI), na kutibu hali ya kiafya kama ugonjwa wa sukari.
    • Talk na mtoa huduma wako wa afya: wasiliana nao kabla ya kuchukua dawa au virutubisho au kupata chanjo.

    Swali la 7 kati ya 8: Je! Kasoro za chromosomal ni za kawaida?

  • Gundua kasoro ya Chromosomal Hatua ya 7
    Gundua kasoro ya Chromosomal Hatua ya 7

    Hatua ya 1. Huathiri karibu mtoto 1 kati ya 150 hadi 1 kati ya 250 waliozaliwa Merika

    Ni ngumu kupata takwimu sahihi, lakini ni salama kusema kwamba kasoro ya chromosomal ni kawaida sana lakini sio nadra sana. Ukosefu wa kawaida wa chromosomal pia una athari anuwai-zingine hazijulikani wakati zingine zina athari za kubadilisha maisha.

    • Down syndrome ni kawaida ya kawaida ya chromosomal huko Merika Inatokea kwa watoto 1 kati ya 365 waliozaliwa na mama wa miaka 35, na 1 kati ya watoto 100 waliozaliwa na mama wa miaka 40.
    • Inaweza kutisha kufikiria juu ya takwimu hizi ikiwa wewe ni mzazi-ujao, lakini zingatia ukweli kwamba zinaonyesha kuwa shida ni kubwa zaidi kwamba utapata mtoto bila shida yoyote ya chromosomal.
  • Swali la 8 kati ya 8: Je! Kuna matibabu yanayopatikana?

  • Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 8
    Gundua kasoro za Chromosomal Hatua ya 8

    Hatua ya 1. Uchafu wa chromosomal hauwezi kuponywa, lakini mara nyingi unaweza kutibiwa

    Taratibu za upasuaji wakati mwingine zinaweza kurekebisha athari za mwili, kama vile kasoro za moyo, zinazosababishwa na hali mbaya ya kromosomu. Kwa ujumla, hata hivyo, lengo la kutibu hali isiyo ya kawaida ya kromosomu ni kuzuia maswala ya matibabu ya baadaye na kukuza maisha bora. Matibabu yanaweza kujumuisha yafuatayo:

    • Ushauri wa maumbile kuelezea hali hiyo, nini cha kutarajia katika siku zijazo, na jinsi ya kupanga mikakati na kukabiliana na hali hiyo.
    • Tiba ya kazini kujenga stadi za maisha kama vile kuvaa, kuoga na kula.
    • Tiba ya mwili kuboresha ujuzi wa magari na ukuaji wa misuli.
    • Dawa za kudhibiti hali zinazohusishwa na hali mbaya ya kromosomu, haswa inayohusiana na mfumo wa moyo na mishipa.
  • Ilipendekeza: